ABSTRACT
La enfermedad de Gaucher es un desorden hereditario en el metabolismo de los glucocerebrósidos (glucosil ceramidas). Es causada por la deficiencia de glucocerebridasa lisosomal que cataliza la liberación de glucosa de la glucosil ceramida. El exceso de este glucocerebrósido se acumula en las células reticuloendoteliales, las cuales toman su apariencia característica. Masas de estas células de Gaucher infiltran y hacen crecer órganos como el bazo, hígado, nodos linfáticos y alternan la estructura y función de otros órganos como huesos y pulmones. Se han reconocido variantes de esta enfermedad, las cuales parecen ser debidas a diferentes mutaciones, afectando el mismo locus genético o un similar. Se presentan dos casos de esta enfermedad en dos hermanos de raza negra, procedentes de Buenaventura (Valle). El mayor se sexo masculino tiene 18 años, y la hermana 16 años. No hay otros casos en la familia. Se presentan con hepatoesplenomegalia gigante, retardo en el desarrollo físico y sexual y uno de ellos con convulsiones. Se hace el diagnóstico por medio de aspirado y biopsia de medula osea
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Gaucher Disease/diagnosis , Glucosylceramidase , Glucosylceramides , HepatomegalyABSTRACT
El motivo de presentar esta paciente es hacer consciencia entre el cuerpo médico de la existencia de esta entidad, de la cual hay muy pocos casos reportados en la literatura y sólo informe reciente en nuestro país. La colitis colágena es una entidad de etiología no aclarada que se caracteriza histológicamente por la presencia de una banda de colágeno mayor de 7 micras a nivel subepitelial de la mucosa colorrectal y clínicamente por diarrea crónica acuosa profusa, que puede asociarse con dolor abdominal tipo cólico, y estudios tanto de laboratorio como endoscópicos negativos. Se presenta un caso de esta entidad manejado recientemente en el Hospital Universitario del Valle, en quien se tomaron las biopsias aún en presencia de cambios endoscópicos. La respuesta terapéutica a la sulfasalazina y esteroides ha sido aceptable. Finalmente, sugerimos como recomendación que en pacientes con diarrea crónica no explicada, deben tomarse biopsias de colon y recto, a pesar de no presentar cambios endoscópicos
Subject(s)
Humans , Colitis/pathology , Diarrhea/pathology , Steroids , Sulfasalazine , Chronic Disease , Colitis/drug therapy , Steroids/therapeutic use , Sulfasalazine/therapeutic useABSTRACT
Se presentan dos casos de tuberculosis rectal: en uno de ellos habia además lesiones de la piel perianal, cuyas biopsias fueron positivas para Bacilo de Koch. Ambos casos presentaban compromiso pulmonar. Se hace asi mismo una breve revisión de la literatura
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Rectum , Tuberculosis, Gastrointestinal , Tuberculosis, Gastrointestinal/pathologyABSTRACT
Se presentan dos casos de esofagitis aguda severa relacionada con la ingestión de doxiciclina y se lleva a cabo una revisión breve de la literatura, hacindo énfasis en algunas recomendaciones para evitar esta entidad severa